Dit proefschrift is geschreven om het ziekteproces van de ziekte Hereditaire Multiple Osteochondromen (HMO) beter te begrijpen. Osteochondromen zijn benige botuitsteeksels, bekleedt met een kraakbeenkap. HMO is een erfelijke ziekte waarbij er op meerdere botten osteochondromen ontstaan.
Er is gekeken naar een opvallende aspect van de groei van osteochondromen, waarbij osteochondromen “tegen de richting in” groeien. Mogelijk komt dit doordat op de top een kraakbenige kap zit. Deze kap gedraagt zich mogelijk als een groeischijf. Hierdoor houdt de groei van osteochondromen waarschijnlijk ook gelijke tred met de normale groei van het aangrenzende bot. De ziekte HMO beïnvloed de groeisnelheid van kinderen, zij zijn hierdoor sneller uitgegroeid. Dit kan de geringere lengte van volwassenen met HMO verklaren.
Het proefschrift bestudeert verder de architectuur van de osteochondromen. De benige opbouw wijkt af van normaal bot, de botbruggen zijn breder en staan wijder van elkaar. De kraakbeencellen lijken op de normale kraakbeencellen in een groeischijf, maar de organisatie van de cellen is anders; niet in rijen, maar in clusters.
Verder beschrijft het proefschrift twee technieken om de osteochondromen bij kinderen in beeld te brengen. Met behulp van een totale-lichaams-MRI, waarbij het gehele lichaam wordt afgebeeld, kunnen alle osteochondromen worden afgebeeld. Met als voordeel dat de stralenbelastende röntgenfoto’s bij kinderen niet meer nodig zijn. Het groeiproces van osteochondromen is gevisualiseerd met de time-lapse techniek, waardoor het langzame groeiproces en de groeistoornissen versneld zichtbaar worden.
Het werk beschreven in dit proefschrift geeft en beter begrip van de groei van osteochondromen en van het onderliggende bot. In de toekomst kan het helpen in de zoektocht naar een vroegtijdige behandeling van HMO.